基于AAV的基因治疗在遗传性耳聋中的研究进展

摘要

近20年来,遗传性疾病的基因治疗研究日益深入。作为临床试验中相对较为安全的基因治疗载体,重组腺相关病毒AAV在遗传性疾病的基础和临床研究中被广泛使用。遗传性耳聋(包括非综合征和综合征耳聋)的主要致病原因是遗传物质,即基因发生异常突变。自1997年发现首个耳聋基因以来,目前已鉴定123个非综合征耳聋基因,超过40个综合征耳聋基因。遗传性耳聋的临床发病率高,但缺乏有效的治疗方法。随着分子生物学和基因治疗临床研究的发展,重组AAV介导的基因治疗开始广泛应用于耳聋治疗的基础研究之中。本文对重组AAV及其介导的遗传性疾病,尤其是遗传性耳聋相关的基因治疗的概念、策略及其应用作一综述。