机译:CDKN1C基因新突变引起的三种散发病例综合征罕见的临床调查
Department of Medical Genetics The Children's Memorial HealthInstitute;
Beckwith-Wiedemann syndrome; CDKN1C gene; corpus callosum agenesis; 11 p15.5 Imprinting region; omphalocele; supernumerary creases;
机译:CDKN1C基因新突变引起的三种散发病例综合征罕见的临床调查
机译:印记的CDKN1C基因突变是过度生长的贝克威斯-维德曼综合征的原因:临床光谱和功能表征。
机译:伴有CDKN1C突变的Beckwith-Wiedemann综合征患者11p15基因的印迹状态。
机译:散发性Sturge-Weber综合征患者中RASA1突变的检测
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:家族性和散发性Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)生殖系CDKN1C(p57KIP2)突变的分析提供了新的基因型与表型相关性
机译:对CDKN1C突变的深入探索导致Beckwith-Wizemann和图像综合征的混合物揭示了与发育延迟相关的新成绩单