常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の最近の話題

摘要

マイクロサテライト?リピート伸長を原因とする常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症のうち，非翻訳リピート伸長病においては，RNA gain-of-function【こカロえてRAN translationと呼ばれる新たな分子機構が明らかにされているが，これまで蛋白レベル の病態が主と考えられてきたポリグルタミン病においてもRNAレベルの病態やRAN translationの関与が明らかにされており，翻訳領域?非翻訳領域いずれのリピート伸 長病においても共通する分子機構の存在が示唆されている。