遗传性脊髓小脑变性的1个家系调查报告(摘要)

摘要

脊髓小脑变性是一组少见的遗传性疾病,又名脊髓小脑萎缩、脊髓、小脑失调或遗传性共济失调。凡病因不清,隐袭起病,以共济失调为主要症状,病程数年到10数年,不论年龄大,均应想到脊髓小脑变性。如有家族遗传史,则可肯定诊断。对散发的病例,应与环枕部畸形、多发性硬化、颅内肿瘤、肝豆状核变性、脑血管病和癌性神经病等鉴别。CT扫描可见小脑萎缩。本文报道我院1974年8月28日收治的一例