Glanzmann型血小板無力症

摘要

血小板無力症(Glanzmann s thrombasthenia) は，血小板膜糖タンパク(platelet glycoprotein) であるanb(GPIIb; CD41)あるいは(GPIIIa; CD61)の量的?質的異常により発症する先天性 血小板機能異常症である.本疾患はインテグリ ンalpha_(IIb)beta_3複合体(GPII b/IIIa)の異常により，多 くの生理活性物質に反応して起こる血小板凝集 が高度に低下または欠如する.遺伝形式は常染 色体劣性遺伝形式をとる.1918年，スイスの小 児科医であるGlanzmannが,血小板数は正常な がら血餅退縮の低下により出血傾向をきたす疾 患群を'hereditary hemorrhagic thrombasthenia' として報告したのが最初である.