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郁婷婷; 丁秋兰; 戴菁; 陆晔玲; 奚晓东; 王学锋; 王鸿利;
上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科;
上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所;
上海交通大学医学院附属瑞金医院基因组学国家重点实验室;
血小板无力症; 整合素αⅡbβ3; 基因突变; 出血; 诊断;
机译:有针对性的多基因面板检测技术在遗传性周围神经病诊断中的应用具有很高的诊断率,并且具有意料之外的表型-基因型变异
机译:遗传性出血性细胞症:现代诊断和管理中基因型,表型和成像的收敛性
机译:根据“经典”表型标准对217位不相关的先证者进行基因型研究,将其诊断为“遗传性血色病”。
机译:遗传性apoai淀粉样蛋白病的表型,基因型和结果
机译:遗传性神经病中的基因型表型相关性:一种系统的方法。
机译:一个类遗传性血小板无力症家系及其分子发病机制研究
机译:TIGR / mYOC基因外显子3突变的巴西家系原发性开角型青光眼基因型与表型的相关性TIGR / mYOC基因外显子3突变决定的巴西原发性开角型青光眼家系基因型与表型的相关性
机译:NF1神经元基因型 - 表型关系。
机译:基因型组合对儿童遗传性疾病的诊断和治疗的组间统计比较方法
机译:生物信息学搜索工具系统,用于诊断患者的基因型和表型数据的检索和汇总
机译:利用基因型数据和表型数据的渗透率估算方法,以及检查表型和表型之间关系的方法
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