Bartter症候群, Gitelman症候群の遺伝子解析からみえてきたこと

摘要

Bartter症候群(BS)は常染色体劣性尿細管機能異常症で,低カリウム血症,代謝性アルカローシス,高レニン,高アルドステロン血症を認めるにもかかわらず正常血圧を呈する症候群である。 一方Gitelman症候群(GS)は,さらに低マグネシウム血症,低カルシウム尿症を認めることを診断基準とし, Bartter症候群と区別できるとされてきた。 われわれはこれまで,これらの疾患の遺伝子解析に取り組み,いくつかの成果をあげてきた。