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4-苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征药物中的应用

摘要

本发明公开了4‑苯基丁酸钠盐在制备治疗I型Bartter综合征的药物中的应用。本发明能增加NKCC2突变体L463S、L479V的膜蛋白表达,改善突变体蛋白的构象稳定性,从而提高加工和运输成熟蛋白至细胞表面,最终提高转运体的功能,特别适用治疗由SLC12A1基因突变所致的I型Bartter综合征。

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法律信息

  • 法律状态公告日

    法律状态信息

    法律状态

  • 2019-12-24

    实质审查的生效 IPC(主分类):A61K31/192 申请日:20190719

    实质审查的生效

  • 2019-11-29

    公开

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