Gitelman综合征合并代谢综合征1例

摘要

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40 000-1/4 000,在亚洲人群中可能更高[1]。Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的SLC12A3基因发生突变,其典型的临床表现为"五低二高",即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高、代谢性碱中毒(血p H值升高)。长期的低钾低镁可能会导致代谢综合征、心律失常、慢性肾脏病等并发症而影响预后[2,3],因此早期诊断、个体化评估及长期随访治疗非常必要。现报道1例经家系基因检测确诊为Gitelman综合征,同时合并代谢综合征的年轻患者,以进一步提高对该疾病的认识。