Bartter和Gitelman综合征

摘要

最近，众多学者应用现代分子遗传学技术两种技术经典的肾小管疾病，即表现为遗传性低钾血症性碱中毒的Ｂａｒｔｔｅｒ综合征和Ｇｉｔｅｌｍａｎ综合征分子基础进行了详尽的描述。从分子遗传学的角度认识了四种不同的致病因子，它们均可导致低钾血症性碱中毒，失盐和低血压。这些基础研究成果极大地提高了对肾脏生理学的淀粉 理解。