Bartter症候群とGitelman症候群の分子病態

摘要

Bartter症候群とGitelman症候群は代謝性アルカローシス,低K血症を呈する遺伝性尿細管疾患である.前者の原因遺伝子としてNa-K-2CI共輸送体,ROMK,CIC-Kb,Barttin,後者の原因遺伝子としてNa-Cl共輸送体などが明らかとなり,遠位尿細管におけるチャネル.トランスポーターの生理機能に多くの知見が加えられた.Gitelman症候群の診断として遺伝子検査は実用レベルではなく,臨床的には低Mg血症,低Ca尿症が鑑別のポイントになる.しかし,古典的Bartter症候群との鑑別に難渋することもあり,その場合,最大利尿時の水クリアランス模査.フロセミド,サイアザイドへの反応性を検討することが有用である.