低身長を呈したY染色体長腕部分欠失の一家系

摘要

Y染色体q12領域（Yq12）の欠失に男性従性低身長を伴った一家系を経験した．発端者は5歳男児で，低身長以外は特に表現型に異常はなく，父親も同じ核型で低身長を呈していた．Yq12欠失があると考えられる直系男性においても低身長症を認めるものの，外表奇形はなぐ性腺機能にも異常はなかった.Y染色体は直系男性に代々継承され，変異することは極めて稀であり，この家系でも変異Y染色体が直系男性に継承されたため男性従性低身長が発症したものと推論された．