染色体Xq26长臂以远部分缺失的分子细胞遗传学研究

摘要

目的与方法　应用GTG染色体核型分析 ,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者 ,具有Xq2 6处的断裂重排。选择Xq2 8位点的DNA探针标记 ,用染色体荧光原位杂交 (FISH)技术检测该患者核型 ,发现在该患者的染色体分裂相中 ,Xq2 8标记仅见于一条X染色体中 ,而另一条X染色体未见此位点信号 ,表现为该处缺失。其余染色体上也未见该信号的易位。结果与结论　表现该患者核型为Xq2 6以远的部分单体。综合文献分析 ,作者认为X染色体Xq2 6以远的X染色体部分单体与女性子宫发育不良相关。