20号染色体长臂部分缺失和恶性血液病

摘要

20号染色体长臂部分缺失(20q-)是恶性血液病中仅次于Ph染色体的第二个最常见的结构异常.它主要和髓系疾病相关.该异常系中间缺失,各例缺失区的大小不一致,其共同缺失区位于20q11.2-20q13.1.骨髓增殖性疾病和骨髓增生异常综合征的关键缺失区分别定位于约2.7Mb和2.6Mb的区域,二者重叠区约1.7Mb大小,已初步确定了一些有关候选基因.基因的缺失/失活可能在该类疾病发生中起重要作用.此外,还有少见的20q-的特殊类型如20q-重复、双着丝粒20q-和等臂20q-.涉及20q的隐匿易位,易于误认为20q-,诊断时需注意鉴别.