机译:遗传性神经病中伴有压力性麻痹的染色体17p11.2缺失,包括外周髓磷脂蛋白22(PMP-22)基因。
Charcot Marie Tooth Disease genetics; Chromosome Deletion; Chromosomes; Human; Pair 17; 染色体缺失; 染色体; 人; 17对; 髓磷脂蛋白质类; 周围神经系统疾病;
机译:遗传性神经病中伴有压力性麻痹的染色体17p11.2缺失,包括外周髓磷脂蛋白22(PMP-22)基因。
机译:外周髓磷脂蛋白22中的新型3'剪接位点突变导致遗传性神经病,对压力性麻痹负责。
机译:使用cosH1探针在遗传性神经病中应对压力性麻痹:一种可靠的基因测试,可证明无关患者中17p11.2缺失的大小相同。
机译:调节外周髓磷脂蛋白22基因。
机译:在患有遗传性神经病并伴有压力性麻痹的意大利家庭中经常观察到17p11.2-p12中1.5 Mb的缺失。
机译:pmp22缺失相关遗传性神经病患者对压力性麻痹负责的传入视觉通路影响。