机译:在患有遗传性神经病并伴有压力性麻痹的意大利家庭中经常观察到17p11.2-p12中1.5 Mb的缺失。
机译:意大利家庭遗传性神经病的PMP22基因的新型点突变,对压力性麻痹负责。
机译:多重连接依赖性探针分析在定义遗传性神经病中定义PMP22外显子4和5的小缺失方面的应用,该现象与压力性麻痹有关。
机译:遗传性神经病伴有压力性麻痹。具有常见缺失和PMP22移码突变的患者之间的表型差异。
机译:韩国新生儿人群中由于17p11.2缺失而引起的与压力性麻痹(HNPP)有关的遗传性神经病的频率
机译:pmp22缺失相关遗传性神经病患者对压力性麻痹负责的传入视觉通路影响。