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何远; 武强; 王倩倩; 刘万红; 何小华;
武汉大学医学院病理生理教研室;
广州军区武汉总医院;
髓鞘蛋白; 家系成员; 基因缺失; 实时荧光定量; 缺失突变; 无症状; palsy; myelin; hereditary; neuropathy;
机译:复发性臂丛神经麻痹是遗传性神经病的唯一临床表现,对与周围髓鞘蛋白-22基因从头缺失相关的压力性麻痹有责任。
机译:实时定量聚合酶链反应。一种新方法,可同时检测出遗传性神经病中Charcot-Marie-Tooth 1A型疾病的外周髓磷脂蛋白22重复和遗传性神经病中的外周髓磷脂蛋白22缺失
机译:遗传性神经病中伴有压力性麻痹的染色体17p11.2缺失,包括外周髓磷脂蛋白22(PMP-22)基因。
机译:髓鞘3D神经培养平台作为糖尿病周围神经病变的生理模型
机译:神经病理相关髓鞘基因PMP22的转录控制
机译:通过实时定量PCR(使用SYBR Green I染料)快速检测出患有Charcot-Marie-Tooth病1A型和遗传性神经病并伴有压力性麻痹的患者中PMP22基因的重复/缺失。
机译:通过实时定量PCR(使用SYBR Green I染料)可快速检测出患有Charcot-Marie-Tooth病1A型和遗传性神经病并伴有压力性麻痹的患者中PMP22基因的重复/缺失。
机译:与BRCa1相关的家系中遗传性乳腺癌和卵巢癌基因的鉴定和遗传定位
机译:确定感染易感性和抵抗力的方法,用于诊断感染易感性的试剂盒,载体,载体的使用,组合物,组合物的使用,避孕,杀菌剂的使用,肽,多肽,蛋白质或糖基化的使用,磺化,乙酰化衍生物或其他翻译后衍生物,蛋白质的功能衍生物,同源物或片段,疫苗,使用编码器,芯片或测试板,使用芯片或来自检测板,d22s929,d22s277, d22s264,d22s423和d22s418或d22s272微卫星基因座,互补核酸或片段,多态性,所述基因的发布变异体或同源物,免疫球蛋白a,免疫球蛋白a的使用,核酸疫苗的使用,核酸,肽的使用,多肽或蛋白质,使用肽,多肽或蛋白质
机译:通过检测HSP22基因多态性诊断远距离遗传性II型神经病变
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