...
机译:外周髓磷脂蛋白22中的新型3'剪接位点突变导致遗传性神经病,对压力性麻痹负责。
DNA; Recombinant; Hereditary Motor and Sensory Neuropathies genetics; Mutation; DNA; 重组; 突变; 髓磷脂蛋白质类; 麻痹;
机译:外周髓磷脂蛋白22中的新型3'剪接位点突变导致遗传性神经病,对压力性麻痹负责。
机译:一个在PMP22基因(c.433_434insC)中具有新的移码突变的家庭,导致遗传性神经病的表型与压力性麻痹有关。
机译:实时定量聚合酶链反应。一种新方法,可同时检测出遗传性神经病中Charcot-Marie-Tooth 1A型疾病的外周髓磷脂蛋白22重复和遗传性神经病中的外周髓磷脂蛋白22缺失
机译:中子散射研究使用人髓鞘外周膜蛋白P2的蛋白质动态
机译:外周髓磷脂蛋白22(PMP22)相关的神经病中的蛋白聚集。
机译:内质网-高尔基体超载可能是由周围髓磷脂蛋白PMP22突变引起的周围神经病变的发病机制
机译:对PMP22基因的新鉴定的THR99FSX110突变与遗传性神经病变的非典型表型,对压力麻痹的责任。