机译:整个外显子组测序鉴定出与常染色体隐性后轴多指A型相关的新型锌指基因ZNF141
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机译:染色体常染色体隐性后轴多指型A到13q13.3–q21.2染色体的遗传定位及候选基因的筛选
机译:全外壳测序鉴定了在中国家庭中的网旋翼4-相互作用蛋白1基因中的两种新突变,具有常染色体隐性视神经性神经病(Vol 68,PG 640,2019)
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:常染色体隐性遗传性肾病中两种IV型胶原蛋白的表征
机译:西西里人家庭的常染色体隐性后轴多指A型。
机译:全外壳测序鉴定了一种新型锌 - 手指Geneznf141,用常染色体隐性季度多淀粉型A型