全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析

摘要

目的 对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因.方法 收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验证.结果 一家系成员3人,患者1人,女,17岁,表现为掌跖角化症17年.患者检测到SERPINB7纯合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点,该突变导致SERPINB7基因编码的蛋白第266位氨基酸由精氨酸变为终止密码.先证者父亲和母亲均检测到SERPINB7杂合突变c.796C>T(p.Arg266Ter)位点.该例患者诊断为长岛型掌跖角化症(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK).结论 NPPK患者符合常染色体隐性遗传模式,SERPINB7 c.796C>T(p.Arg266Ter)基因纯合突变是导致该例NPPK患者的临床表型.