一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用

摘要

本发明属于基因检测领域，涉及一种常染色体隐性遗传病相关的基因检测panel及其应用，具体涉及一种用于区分甲基丙二酸血症、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症和丙酸血症基因检测panel，针对遗传代谢病疾病筛查初筛(串联质谱法)C3高的样本进行3种疾病相关的4种基因43个突变位点的检测，针对43个突变点设计扩增引物来扩增目的序列，设计单碱基延伸引物来检测目标SNP，通过多重PCR和多重单碱基延伸反应，进而根据不同基因型质量的不同进行质谱分析，判定每一个位点的基因型，从而一次性区分预后和治疗手段均不相同的疾病。