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机译:中国糖原贮积病III型患者AGL突变谱:鉴定31个新突变
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机译:AGL基因的分子分析:鉴定25种新突变和糖原贮积病III型患者的遗传异质性证据。
机译:土耳其23例糖原贮积病III型患者的分子特征:一种新的突变p.R1147G与孤立的葡萄糖苷酶缺乏症相关,以及9个AGL突变。
机译:具有癌症和分类疾病中的体细胞突变的PAS-MUT用于临床基因组学研究:PAS-MUT和体细胞突变
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:具有成年晚期糖原储存疾病的中国家庭AgL基因中的新化合物杂合酶突变
机译:埃及糖原贮积病III型 - 鉴定六种新的aGL突变,包括大的1.5kb缺失和错义突变p.L620p与IIId亚型