机译:Ourania贺兰炎:将人类突变与HUGO-突变数据库计划联系起来。
机译:Ourania贺兰炎:将人类突变与HUGO-突变数据库计划联系起来。
机译:对Stenson等的回应。人类基因组学4,No. 2,pp。69-72:“人类基因突变数据库:为分子诊断和个性化基因组学提供全面的中央突变数据库”
机译:新加坡人类突变/多态数据库:一个国家特定的数据库,用于遗传性疾病和候选基因关联研究中的突变和多态性。
机译:突变和药物门户网站(MDP):链接药物反应数据和基因组信息的数据库
机译:研究与早期发作有关的SCN8A突变的模式。
机译:人类基因突变数据库:提供全面的中央突变数据库用于分子诊断和个性化基因组学
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009