机译:视网膜营养不良患者的RP2和RPGR突变综合调查:基因型与表型的关系以及对遗传咨询的影响。
Eye Proteins; Genetic Counseling; Genetic Screening; Intracellular Signaling Peptides and Proteins; 眼蛋白质类; 遗传咨询; 遗传筛选; 膜蛋白质类; 视网膜疾病;
机译:视网膜营养不良患者的RP2和RPGR突变综合调查:基因型与表型的关系以及对遗传咨询的影响。
机译:RPGR和RP2突变占患有单纯性视网膜变性疾病的男性的15%
机译:RPGR和RP2突变占患有单纯性视网膜变性疾病的男性的15%
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:生存运动神经元拷贝的定量分析:鉴定脊髓性肌萎缩症患者中微妙的SMN1突变基因型与表型的相关性以及对遗传咨询的意义。
机译:生存运动神经元复制的定量分析:脊柱肌萎缩症患者的细微SMN1突变的鉴定,基因型-表型的相关性和遗传咨询的意义。