X 连锁隐性遗传视网膜色素变性一家系 RPGR 和RP2基因的突变分析

摘要

目的：对1个X连锁视网膜色素变性（ XLRP）家系进行RPGR和RP2基因的突变分析。方法采集该家系11个成员（患者3例，正常人8例）的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR方法扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界处序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。结果在RP2发现了1个多态数据库已报道的单核苷酸多态（ SNP）；在RPGR基因中发现了11个SNP，其中3个为已知SNP，8个为本研究首次报道。所有序列变异与疾病表型无共分离现象。结论排除了RPGR和RP2基因突变导致该家系XLRP的可能性。