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机译:新生儿癫痫性脑病,是由编码吡ido(am)ine 5'-磷酸氧化酶的PNPO基因突变引起的。
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机译:吡啶ox(am)虫草虫氧化酶(pnpo)斑马鱼的缺乏导致致命的癫痫发作和代谢畸变
机译:吡ido醇(氨)5'-磷酸氧化酶(PNPO)缺乏的致命新病例。
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机译:一种多规模的计算方法,了解Ryr2 / Casq2在表达基因中突变引起的钙动力学和心律发生障碍
机译:PNPO缺陷型新生儿癫痫性脑病患者的正常脑脊液吡rid醛5-磷酸水平
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