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PCDH19基因突变相关早期婴儿癫痫性脑病3例报道并临床分析

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目录

第一章 引言

第二章 材料与方法

1 研究材料

1.1 研究对象

1.2主要试剂

1.3主要设备

2研究方法

2.1血样的采集

2.2基因组DNA的提取和浓度的测定

2.3目标基因的选取及探针设计

2.4 基因组DNA文库构建

2.5 杂交及捕获

2.6 测序前样本处理

2.7 上机测序

2.8生物信息学分析

2.9 一代测序验证

第三章 结果

病人1

病人2

病人3

病人1

病人2

病人3

第四章 讨论

第五章 结论

参考文献

综述:癫痫性脑病表型及遗传学研究进展

综述参考文献

学位期间的研究成果

附录(缩略词表)

致谢

声明

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著录项

  • 作者

    张延利;

  • 作者单位

    青岛大学;

  • 授予单位 青岛大学;
  • 学科 儿科学(小儿感染与神经)
  • 授予学位 硕士
  • 导师姓名 陈宗波;
  • 年度 2020
  • 页码
  • 总页数
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 chi
  • 中图分类 R71R74;
  • 关键词

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