5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征及基因突变分析

摘要

目的:探讨总结SCN2A(Sodiumchannel,Voltage-gated,typeⅡalpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点.方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血,应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结.结果:5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿中女性4例,男性1例;起病年龄2d至10个月.5例患儿临床中均有局灶性发作,发作均有丛集性的特点,其中2例伴有痉挛发作.2例临床表型为大田原综合征,其余3例为不能分类的癫痫性脑病.5例SCN2A基因突变均为新生变异.经多种抗癫痫药物治疗,临床表型为不能分类的癫痫性脑病者3例癫痫发作得到控制(其中2例在加用奥卡西平后得到控制),2例临床表型为大田原综合征者癫痫发作未能控制,预后差,且其中1例于7月龄时夭折.结论:SCN2A基因突变相关儿童癫痫性脑病起病年龄多在新生儿期与婴儿早期,主要发作类型为局灶性发作,发作具有丛集性特点,痉挛发作亦不少见;奥卡西平等Na+通道阻滞剂可有效控制部分SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿癫痫发作,而临床表型为大田原综合征者对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良.