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机译:脂酰转移酶LIPT1基因的突变会导致致命性疾病,与2-酮酸脱氢酶复合物的特定脂酰化缺陷有关。
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机译:Lipt2中的双胞胎突变导致与严重新生儿脑病相关的线粒体脂肪脂肪缺陷
机译:Lipt1缺乏呈现为早期婴儿癫痫脑病,Leigh病和次级丙酮酸脱氢酶复杂缺乏
机译:突变视图:人类疾病基因突变和多态性的综合知识基础 - 疾病相关知识的自动提取 -
机译:PolySearch:一种基于Web的文本挖掘系统,用于提取人类疾病,基因,突变,药物和代谢物之间的关系
机译:人类脂酰转移酶基因LIPT1的突变导致Leigh病继而缺乏丙酮酸和α-酮戊二酸脱氢酶
机译:人类脂酰转移酶基因LIPT1的突变会导致利氏病,继发于丙酮酸和α-酮戊二酸脱氢酶缺乏症。