机译:纯合子KCNMA1突变是小脑萎缩,发育迟缓和癫痫发作的原因
机译:纯合子KCNMA1突变是小脑萎缩,发育迟缓和癫痫发作的原因
机译:GPAA1中的突变,编码GPI碳化酶复合蛋白,导致发育延迟,癫痫,小脑萎缩和骨质脑病
机译:PIGN突变会导致先天性异常,发育延迟,肌张力低下,癫痫和进行性小脑萎缩
机译:使用分形维数量化小脑型多系统萎缩症(MSA-C)的脑萎缩
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:扩大纯合子KCNMA1突变的表型;运动障碍癫痫智力障碍小脑和皮质脊髓束萎缩
机译:Gpaa1中的突变,编码GpI转酰胺酶复合蛋白,导致发育迟缓,癫痫,小脑萎缩和骨质减少