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机译:PIGN突变会导致先天性异常,发育延迟,肌张力低下,癫痫和进行性小脑萎缩
Cerebellar atrophy; Compound heterozygous mutation; Glycosylphosphatidylinositol anchor; PIGN;
机译:PIGN突变会导致先天性异常,发育延迟,肌张力低下,癫痫和进行性小脑萎缩
机译:PIGN突变负责以色列阿拉伯家庭中的多个先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)。
机译:PIGN突变负责以色列阿拉伯家庭中的多个先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)。
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:多发性先天异常性低钾性癫痫综合征(MCAHS1)/ PIGN相关性癫痫的先天性异常的基因型与表型相关性
机译:Gpaa1中的突变,编码GpI转酰胺酶复合蛋白,导致发育迟缓,癫痫,小脑萎缩和骨质减少