机译:多发性先天异常性低钾性癫痫综合征(MCAHS1)/ PIGN相关性癫痫的先天性异常的基因型与表型相关性
机译:多发性先天异常性低钾性癫痫综合征(MCAHS1)/ PIGN相关性癫痫的先天性异常的基因型与表型相关性
机译:PIGN突变负责以色列阿拉伯家庭中的多个先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)。
机译:PIGN突变负责以色列阿拉伯家庭中的多个先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)。
机译:暴露于金属和先天性异常;以色列南部孕妇的生物监测试点研究
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:负责以色列-阿拉伯家庭多发性先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)的PIGN突变。
机译:在具有严重癫痫和牙龈增生的男孩中,与多个先天性异常 - 低氧癫痫癫痫综合征2(MCAHS2)相关联的新突变