机译:负责以色列-阿拉伯家庭多发性先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)的PIGN突变。
MCAHS1 PIGN Exome sequencing glycosylphoshatidylinositol (GPI);
机译:PIGN突变负责以色列阿拉伯家庭中的多个先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)。
机译:PIGN突变负责以色列阿拉伯家庭中的多个先天性异常-低钾血症-癫痫发作综合征1(MCAHS1)。
机译:多发性先天异常性低钾性癫痫综合征(MCAHS1)/ PIGN相关性癫痫的先天性异常的基因型与表型相关性
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
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机译:多发性先天异常性低钾性癫痫综合征(MCAHS1)/ PIGN相关性癫痫的先天性异常的基因型与表型相关性
机译:纯合的磷脂酰肌醇甘草类T突变在印度女孩中有多个先天性异常 - 低氧癫痫发作综合征3