全面性癫痫伴热性惊厥附加症的基因型-表型相关性研究进展

摘要

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS＋）是Scheffer等于1997年分析总结若干高热惊厥家系后,首次提出该病为常染色体显性遗传的全面性癫痫综合征,常于儿童时期起病.2001年国际抗癫痫联盟将GEFS＋作为一种新的综合征列入癫痫综合征分类.近年来国内外对GEFS＋进行了大量的分子遗传学及其基因型-表型相关性的研究工作,取得了一定的进展。