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机译:台湾猎人综合症(II型粘多糖贮积病)潜在突变的表达研究。
Iduronate Sulfatase; Mucopolysaccharidosis II; Mutation; 艾杜糖醛酸硫酸酯酶; 粘多糖累积病Ⅱ型; 突变;
机译:台湾猎人综合症(II型粘多糖贮积病)潜在突变的表达研究。
机译:以IDS基因中的16个新突变为特征的65个II型粘多糖贮积病(Hunter综合征)家庭的分子诊断:异氰酸酯-2-硫酸酯酶的遗传,病理学和结构研究
机译:鉴定40个阿根廷II型粘多糖贮积病{II}(亨特综合征)无关家庭中的17个新突变
机译:用串联质谱法使用干血液分析用干血清酶测定的新生儿诊断(猎人综合征)
机译:IIIB型粘多糖贮积病和GalNAc转移酶双敲除小鼠以及基因治疗和动物模型的其他研究,以评估发病机理和治疗方法。
机译:鉴定和表征B型Sanfilippo综合征(IIIB型黏多糖贮积病)的突变