我国辽宁地区遗传性粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因突变的研究

摘要

目的:探讨我国粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况.方法:采用PCR-SS-CP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症Ⅰ型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型.结果:①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在2种新的突变类型R363H和880+g-c.②同时发现3种多态性位点R105Q、L118和A361T.结论:我国辽宁地区粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区,但其多态性与Scott等报道的欧裔患者情况相似[1].