我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变

摘要

目的:探讨我国粘多糖贮积症IH型(MPS-IH)患者α-L艾杜糖苷酶(IDUA)基因的突变类型.方法:采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态(SSCP)分析;根据SSCP结果进行基因序列分析.结果:酶学检查发现10例MPS-IH型患者,其白细胞中IDUA活性均为0; SSCP分析发现在这10个MPS-IH家系中有7个家系出现同一种泳动变位;基因序列分析结果显示这7个MPS-IH家系均出现一种同义突变,该突变在正常人群中未检测到.结论:我国MPS-IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变.