Ⅶ型粘多糖贮积病新生儿的肝基因治疗

摘要

粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD)，通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致，其发病率为1/27000；而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致，其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝睥肿大、角膜混浊、心瓣膜异常和脑力发育迟缓等，亦被称为斯赖综合征(Sly syndrome)；其中