ムコ多糖症の新生児マススクリーニングに向けたGAG 型オリゴ糖基質の開発

摘要

ムコ多糖症はグリコサミノグリカン (GAG) を分解する酵素が欠損することにより発症する遺伝性の代謝疾患である。近年、酵素補充療法による治療が開始されたため、早期診断·早期治療に向けた新生児マススクリーニングへの適応が強く望まれている。