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机译:Netherton综合征:21个家庭的疾病表达和SPINK5突变谱。
Hair; Hypersensitivity; Ichthyosiform Erythroderma; Congenital; Mutation; 毛发; 超敏反应; 鳞癣样红皮病; 先天性; 突变; 丝氨酸蛋白酶抑制剂;
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机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
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