机译:Netherton综合征:21个家庭的疾病表达和SPINK5突变谱。
机译:19个患有Netherton综合征的家庭中SPINK5的致病性突变谱:对突变检测和产前诊断的首例意义。
机译:Netherton综合征的临床表达和新的SPINK5剪接缺陷:揭示了频繁的创始人同义词突变和非常规内含子突变。
机译:带有小型突变的家庭中病窦南邦司综合征的表型重叠
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:荷兰综合征由化合物杂合突变引起C.80A G突变在棉氏菌和大小的基因组缺失突变中以及静脉内免疫球蛋白的成功治疗
机译:SPINK5致病性突变谱在19个患有Netherton综合征的家庭中:突变检测的意义和产前诊断的第一例。