摘要:患者,男性,50岁.主因"发现血压升高2个月余,心悸1天"入院.患者2个月余前无诱因出现头晕、恶心、走路不稳,无视物旋转,无耳鸣,与体位无明确关系,就诊于外院,测血压160/100mmHg(1mmHg=0.133kPa),给予厄贝沙坦150mg(每天1次口服)后血压控制正常,服药10余天后自行停药.此后患者血压正常,尿中泡沫增多,无肉眼血尿,无胸闷、胸痛,无阵发性四肢活动障碍,无阵发性血压升高,无明显乏力、四肢麻凉.1d前,患者晚餐后突发心慌、心悸,伴头晕、心前区胀痛,伴双手及双下肢麻木、发凉,就诊于本院急诊,测血压160/100mmHg,心电图(图42-1)示窦性心律、心率94次/分,左心室肥厚,完全性右束支传导阻滞.心肌损伤标志物(-),给予前列地尔注射液(凯时)等改善循环治疗后症状逐渐缓解.为进一步诊治收入院.自发病来,患者精神、睡眠一般,饮食正常,大、小便正常,体重无明显变化.本病诊断主要依据α-半乳糖昔酶A酶活性检测、病理检查和基因检测。特异性治疗即为酶替代治疗,补充缺乏的α-半乳糖昔酶A酶,国外的研究显示补充治疗可明显缓解症状,阻滞器官损害及病情的进展。遗憾的是国内尚缺乏此类药物。故本例患者没有针对Fabry病的酶补充治疗。