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机译:伴发脑梗死的成人晚发型戊二酸尿症Ⅰ型1例报告(附临床表现、影像学、生化和基因改变)
北京大学第一医院神经内科 北京 100034;
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戊二酸尿症Ⅰ型; 成人晚发型; 核磁共振(MRI); 尿有机酸分析; 血液酯酰肉碱谱分析; 基因突变;
机译:晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床分析(附2例报道)
机译:Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告)
机译:cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)