伴脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型合并家族性高胆固醇血症一例报告

摘要

戊二酸尿症Ⅱ型是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病,是引起脂质沉积病的重要病因.该病儿童少见,临床医生认识不足,易误诊、漏诊.伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型更为罕见.本文对1例伴腹痛、脊髓损伤的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型合并家族性高胆固醇血症的患儿进行回顾性分析.早期进行血脂、尿有机酸和基因检测对患儿的诊治及提高生活质量有重要意义.