cblB型甲基丙二酸血症患者临床表现基因变异及其预后分析(附4例报告)

摘要

目的 分析cblB型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床表现、基因变异类型、生化结果、治疗效果及预后情况,以探讨此型MMA患者临床特征及预后.方法 回顾性分析2016年5月至2019年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的4例cblB型MMA患者的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并使用盖泽尔发育诊断量表、贝利婴儿发展量表对3例患者进行发育评估.结果 4例患者中男性1例、女性3例,均通过新生儿筛查确诊,1例患者生后出现黄疸、酸中毒、低血糖、低血钾后失访,其余3例患者随访至13～43月龄.基因检测发现6种变异,其中c.383T＞C(pL128P)为未报道变异.2例患者的基因变异类型与晚发型相关且维生素B12治疗有效,携带新变异的患者对维生素B12治疗无效.3例患者早期得到治疗,目前发育情况正常或处于边缘状态.结论 cblB型MMA患者临床异质性明显、病情轻重不一,维生素B12治疗对部分患者有效.新生儿筛查有助于此病的早期诊断、治疗及预后.