一例初诊为多发性肌炎的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型报道

摘要

目的：探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点.方法：对1例戊二酸尿症ii型患儿进行临床、实验室检查和病理的观察.结果：Ⅱ病人40多天前开始出现四肢乏力,呈逐渐加重过程,伴四肢肌肉酸痛.此后发现其血生化有血清肌酶的增高,肌电图提示有肌源性损害.肌活检显示有脂质堆积,基因检测证实为ETFDH基因突变.结论：此例病人的临床和病理改变符合晚发型戊二酸尿症Ⅱ型的诊断,经用大剂量维生素B2及左旋肉碱治疗后,病情明显好转,症状改善.