晚发型戊二酸尿症Ⅱ型一例并文献复习

摘要

目的 探讨晚发型戊二酸尿症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ)的诊治要点.方法 对晚发型GAⅡ1例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 本例为45岁女性,因季节波动性双下肢无力伴肌肉疼痛4年就诊.曾就诊多所医院,均未明确病因.入我院后查肌酶升高,肌肉活检见肌纤维内存在大量脂滴,考虑脂质沉积性肌病.后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状,明确诊断为晚发型GAⅡ.予维生素B2联合左卡尼汀治疗,症状缓解后出院.半年后复诊症状基本消失,随访1年无复发.结论 对以季节波动性肌无力、运动不耐受伴肌痛症状就诊者,应考虑到GAⅡ的可能,及时行血尿代谢病筛查及基因检查,可尽早明确诊断并积极治疗.