Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点(附1例报告)

摘要

目的 探讨Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型的临床特点. 方法 回顾性分析1例Kennedy病伴肌肉线粒体功能异常和戊二酸尿症Ⅱ型患者的临床资料. 结果 本例患者表现为四肢近端无力、肌束震颤、球麻痹、肌萎缩、姿势性震颤、感觉障碍、男性乳房发育、阳萎. 患者血肌酸激酶和尿戊二酸升高. EMG和神经肌肉活检支持混合性周围神经病变,骨骼肌神经源性和继发肌源性改变. X染色体CAG重复扩增47次. 患者发病7年后确诊为糖尿病. 结论 Kennedy病的发病机制十分复杂,肌源性因素可能参与其中. 对患者肌肉组织继发性线粒体和脂质代谢异常进行干预,一定程度上可改善肌无力症状.