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机译:先天性贫血性贫血,具有SEC23B外显子12 c.1385 A→G突变的II型和两个兄弟姐妹中的伪高雪氏细胞
Bone marrow morphologyDNA sequencingGenetic disordersHEMPAS testSDS–PAGE;
机译:先天性贫血性贫血,具有SEC23B外显子12 c.1385 A-> G突变的II型和两个兄弟姐妹中的假高彻细胞
机译:II型先天性非人类造血性贫血(CDAII)是由SEC23B基因突变引起的。
机译:影响分泌型COPII外套成分SEC23B的突变会导致先天性促红细胞生成性贫血II型。
机译:立式脊柱症患者MES2,HES7和DUSP6基因外显子的突变分析
机译:在培养的HEK细胞中研究药物和有机阴离子转运蛋白MRP1(ABCC1)中的错误加工突变R1202D和E1204K。
机译:42例II型先天性贫血性贫血患者的分子分析:SEC23B基因的新突变和寻找基因型与表型的关系
机译:sEC23B基因的同形突变导致先天性红细胞生成贫血II型的轻度表型