SEC23B基因突变先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型一例

摘要

＜正＞患儿,男,1岁11月。因"重度贫血待查"入院。患儿自幼面色苍白,出生当天即因"早产儿、新生儿肺炎"住院,HGB57g/L,输血后升至124g/L,肺炎好转出院。此后每2～3个月接受1次红细胞输注,共输注10次。父母非近亲结婚,家族史无特殊。入院查体:发育正常,全身无皮疹及出血点,颈部可及数枚肿大淋巴结,最大1 cm×1 cm,面色苍黄,巩膜轻度黄染,腹软,肝肋缘下未触及,脾肋缘下2 cm,双